Pontmutáció: koncepció, típusok, okok és példák

A mutáció a leszármazottak által örökölt genomváltozás. A sejtbe zárt örökletes anyag változásai három csoportra oszthatók. A genomikai, kromoszómális és genetikai. , egy génről vagy más módon egy pontmutációról van szó, amelyről beszélni fogunk. Ő az, aki a modern genetika valódi problémájának számít.

Mi a pontmutáció?

A génváltozások gyakoribbak, mint a kromoszómális és poliploid (genomikus). Mi ez? A pontmutációk egyetlen nitrogénbázis (pirimidin-származékok) helyettesítése, kizárása vagy beillesztése a másik helyett. Változások történnek a nem kódoló (szemét) DNS-ben, és alapvetően,.

A változás folyamata akkor következik be, amikor a DNS megduplázódik az élő sejtekben (replikáció), átkelés (a kromoszómák homológ szakaszainak cseréje) vagy a sejtciklus más időszakaiban. A sejtszerkezetek regenerálódása során a DNS-változások és a károsodás megszűnik. Emellett maguk is mutációkat okozhatnak. Például, ha egy kromoszóma megszakad, akkor amikor helyreáll, a nukleozit-foszfátpár egy része elvész.

Ha a regenerációs folyamatok valamilyen okból nem működnek elég jól, a mutációk gyorsan felhalmozódnak. Ha változások történtek a javításért felelős génekben, egy vagy több elem munkája megszakadhat. , amelynek eredményeként a mutációk száma drámaian megnő. Mindazonáltal néha az ellenkező hatás történik, amikor a regenerációs enzimek génjeinek változása az öröklődés más szerkezeti egységeinek mutációinak gyakoriságának csökkenéséhez vezet.

A legtöbb pontmutáció, mint mások, károsak. Előfordulásuk hasznos jelekkel ritkán fordul elő. De ezek az evolúció folyamatának alapját képezik.

A pontmutációk típusai

A génváltozások osztályozása azon transzformációkon alapul, amelyeket a módosított nitrogénbázis a hármasra gyakorol. Klinikailag tünetek jelentkeznek metabolikus rendellenességek a szervezetben. A gén-vagy pontmutációk típusai:

1. Missense-változás. Ez a faj a genom megváltoztatásának folyamatára utal, amelyben a genetikai kód szerkezeti egysége egy másik aminosavat kódol. Attól függően, hogy a fehérjék tulajdonságai mennyire különböznek az eredeti fehérjéktől, elfogadható, részben elfogadható és elfogadhatatlan missense mutációkat különböztetünk meg.
2. Nonszensz mutáció-a DNS-szekvencia változásai, amelyek a fehérjeszintézis korai végső szakaszához vezetnek. Az általuk okozott patológiák közé tartozik a cisztás fibrózis, a Gurler-szindróma és mások.
3. A csendes mutáció-triplet ugyanazt az aminosavat kódolja.

Bázispótló mutációk

A nitrogénbázis-helyettesítő mutációknak két fő osztálya van.

1. Átmenet. Latinul az átmenet azt jelenti "mozgó". A genetikában a jelentés pontmutációt jelent, amelyben az egyik szerves vegyületet, a purin származékát egy másik helyettesíti, például az adenint guaninnal.
2. Transzverzió-purin bázis (adenin) helyettesítése pirimidinnel (citozin, guanin).Ezenkívül az alappótló mutációkat cél, jelöletlen, késleltetett kategóriába sorolják.

Nyissa meg az olvasási keret eltolódási mutációit

A gén olvasási kerete nukleozid-foszfátok szekvenciája, amely képes egy fehérje kódolására. A mutációk ellentétesek a komplexekkel, és az alábbiak szerint osztályozhatók:

1. A deléció egy vagy több nukleozid-foszfát elvesztése egy DNS-molekulából. Az elveszett szakasz lokalizációja szerint a törlések belső és terminálra vannak osztva. Bizonyos esetekben ez a fajta mutáció skizofrénia kialakulásához vezet.
2. Az inszerció olyan mutáció, amelyet a nukleotidok DNS-szekvenciába történő beillesztése jellemez. A mozgások a genomban lehetnek, egy extracelluláris vírusszer beágyazható.

Egyes esetekben változások történnek a DNS sértetlen szakaszain. Jelöletlen frame shift változásoknak hívják őket.

A génmutációk nem mindig alakulnak ki közvetlenül a mutagén negatív hatásai után. Néha változások jelennek meg több replikációs ciklus után.

Az előfordulás okai

A pontmutáció okai két csoportra oszthatók:

• Spontán-nyilvánvaló ok nélkül fejlődik. A spontán mutációk gyakorisága 10-12-10-minden DNS-nukleozid-foszfát esetében.
• Indukált-külső tényezők hatására keletkezik: sugárzás, virális szerek, kémiai vegyületek.

A szubsztitúció típusa szerinti mutációk különböző okokból fordulnak elő. Az olvasási keret eltolódásának típusa spontán módon változik.

Példák a génmutációkra

A mutációs folyamat olyan változások forrása, amelyek különböző patológiákhoz vezetnek. A mai napig, bár ritka, de vannak gén tartós változások a test sejtjének örökletes anyagában.

Példák pontmutációkra:

1. Progeria. Ritka hiba, amelyet az összes szerv és a test egészének idő előtti öregedése jellemez. Az ilyen mutációval rendelkező emberek ritkán élnek harminc éves korig. A változások befolyásolják a stroke, a szívbetegségek kialakulását. A stroke és a szívroham a progeriában szenvedő betegek halálának fő oka.
2. Hypertrichosis. Az Ambras-szindrómában szenvedő embereket fokozott szőrösség jellemzi. , a növényzet az arcon, a vállakon fordul elő.
3. Marfan-szindróma. Az egyik leggyakoribb mutáció. A betegek aránytalanul fejlett végtagokkal rendelkeznek, a bordák összeolvadnak, aminek következtében a mellkas süllyed.

Mutációk a modern genetikában

Az emberi evolúció nem korlátozódik a múltra. A mutációkat okozó mechanizmusok továbbra is működnek. A mutáció az élő szervezetekre jellemző folyamat, amely az élet minden formájának evolúciójának alapja, és a genetikai információ megváltoztatásából áll.

A genetika a biológia fontos területe. Az emberek genetikai módszereket alkalmaznak az állattenyésztésben, a növénytermesztésben. Kiválasztása a legjobb populációk, egy személy keresztezi őket, ami a legjobb fajták és fajták a megfelelő tulajdonságokkal. A genetika magas pozitív eredményeket ért el az öröklődés természetének magyarázatában. De sajnos még mindig nem zárhatja ki a független genomváltozásokat.

A gén - és pontmutációk szinonimák, ami változást jelent egy vagy több nukleotid. Ebben az esetben az egyik nitrogénbázis helyettesíthető egy másikval, kieshet, duplikálhat vagy 180-at fordíthat.

Magabiztosan mondhatjuk, hogy a kromoszómák génváltozásai és szinte minden rendellenessége (a normától való eltérés) kedvezőtlen mind az egyéni szervezet, mind a populáció számára. A legtöbb kromoszóma-rendellenesség, amely az embrionális fejlődés során jelentkezik, súlyos születési rendellenességekhez vezet. A pontmutációk veleszületett patológiákhoz vagy rendszerhibákhoz vezetnek.

A tudomány feladata annak meghatározása, hogyan lehet megelőzni vagy legalábbis csökkenteni a mutációk valószínűségét, valamint kiküszöbölni a DNS változásait géntechnológia segítségével.