Tartalom
- Mi az a RARR-A?
- A szintet befolyásoló tényezők
- A kinevezés okai
- Kockázati csoport
- Rarr-A és HCG. Szükséges
- Az elemzés előkészítése
- A jelzések dekódolása
- Az eredmények dekódolásának kockázata
- A norma a terhesség alatt hetente
- A norma túllépése: mit kell tenni?
- Ha a RARR-A leereszkedik, érdemes pánikba esni?
- Az orvos döntései
- Hibák az eredményekben
RARR-és a terhesség alatt-mi a helyzet? A prenatális diagnózis kötelező minden olyan helyzetben lévő nő számára, aki női klinikán vagy perinatális központban van regisztrálva. Lehetővé teszi a magzat fejlődésében, a placenta működésében és az anya egészségi állapotában fellépő rendellenességek és patológiák azonosítását. A sok tanulmány közül a szűrés is szerepel. Az egyik fontos mutató a PAPP-A. A metalloproteinázokhoz (cinktartalmú enzimekhez)tartozik. , nagy részét a placenta külső rétegében fibroblasztok termelik.
Mi az a RARR-A?

A terhességgel kapcsolatos plazmafehérje-így áll ez a rövidítés. Kulcsszerepet játszik a komplex biokémiai folyamatokban, amelyek befolyásolják a magzat, a placenta növekedését és fejlődését, valamint az immunitás kialakulását. Minél hosszabb a kifejezés, annál magasabb az anya vérében. A RARP-a szintjének csökkenése a terhesség alatt jelezheti, hogy fennáll az Edwards vagy a Down-szindróma kialakulásának veszélye a csecsemőben. Ez a tény csak riasztást és aggodalmat okozhat a szülőknek.
Azonban nem szükséges csak a vérvizsgálat eredményeire támaszkodni. Az ilyen diagnózis felállítása előtt átfogóan értékelni kell az ultrahang eredményeiből származó egyéb paramétereket. Optimális idő a RARP-A terhesség alatt - a 11. -13. héten-az első szűrés csak a 10. -14. hétre esik. Ezt az időszakot nem véletlenül választották. Úgy gondolják, hogy ebben az időben lehetőség van a legpontosabb információk megszerzésére az anya és a magzat egészségi állapotáról. A 14. hét után a kapott eredmények, még akkor is, ha eltérések vannak a gyermekben, megegyeznek az egészségesekkel.
A szintet befolyásoló tényezők

Tapasztalt szakembernek figyelembe kell vennie, hogy a következő tényezők befolyásolják a RARP-A szintjét a terhesség alatt:
- A gyermek fogantatásának módja.
- A gestosis jelenléte az előző terhességben és az újszülött súlya.
- Súly, magasság, jelenlét a rossz szokások (különösen a dohányzás).
- A cukorbetegség jelenléte.
Ha egy nőnek legalább a fent leírt tényezők egyike van, akkor valószínűleg az első trimeszterben a RARP-a tartalma a terhesség alatt 12 héten belül alacsony lesz. A második és harmadik trimeszterben éppen ellenkezőleg, szintje növelhető. Ezt figyelembe kell venni, mielőtt figyelmet fordítana a szakember megkötésére.
A kinevezés okai
A terhesség alatt végzett minden vizsgálathoz van egy meghatározott cél vagy indikáció. A következő szűrés során olyan vizsgálatokat kell végezni, amelyek jelzik az eltérés (genetikai vagy örökletes) kialakulásának kockázatát. Az első trimeszter végén egy nőnek számos tesztet kell elvégeznie. A szokásosakkal együtt, mint például az általános vér-és vizeletvizsgálat, vannak RARP és hCG is. A terhesség alatt ezek a mutatók jelzik a Down-szindrómás gyermek esetleges kockázatát. Azonban nem érdemes csak a véreredményekre támaszkodni, és idő előtt felborulni, ha eltérnek a normától.
A szülők önállóan elvégezhetik ezt az elemzést, például ha egy terhes nő nincs regisztrálva, vagy nem vesz részt női konzultáción. Így biztosíthatja, hogy gyermeke egészséges, vagy fennáll annak a veszélye, hogy előre kell tudni.
Kockázati csoport

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely az orvosi gyakorlat szerint feltételes, amely magában foglalja a nőket is:
- Több mint 35 éves és terhes kiskorúak.
- Akik korábban diagnosztizálták a vetélés, a regresszió vagy a fagyott terhesség ilyen veszélyét.
- Kábítószerrel vagy alkohollal való visszaélés.
- Azok, akik fertőző betegségben szenvedtek, vagy tiltott, erős gyógyszerek a terhesség elején.
- Kedvezőtlen környezeti helyzetben élni vagy káros termelésben dolgozni.
- Genetikai vagy örökletes betegségek a családban.
Ne felejtsük el, hogy még akkor is, ha egy terhes nő nincs veszélyben, fennáll annak a lehetősége, hogy genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek legyen.
Rarr-A és HCG. Szükséges

A RARP-a terhesség alatt végzett elemzéssel együtt szükségszerűen meg kell mérni az AFP (alfa-fetoprotein), a b-hCG szintjét és a szabad ösztradiol tartalmát a vérszérumban. Ezenkívül az ultrahang olyan paramétereket értékel, mint:
- A coccygeal-parietális méret (KTR).
- a gallér tér vastagsága (gallér zóna, vagy van olyan kifejezés is, mint a nyaki hajtás szélessége).
- Orrcsont jelenléte vagy hiánya.
Ha a rarr-A terhesség alatt 12 héten belül normális, akkor más mutatók nem maradhatnak el vagy haladhatják meg a megállapított határértékeket. A fogamzás első napjaitól kezdve különös figyelmet fordítanak a hCG (humán koriongonadotropin)szintjére. Ez jelzi a magzat fejlődésében meglévő hibákat és a terhesség lefolyásának jellegét.
Az elemzés előkészítése

A terhesség alatt a RARP-A vér tartalmát vérszérumminta elemzésével határozzák meg. A biológiai anyag felvétele előtt egy nőnek fel kell készülnie. A vizsgálat előtt 6 órával érdemes tartózkodni az étkezéstől, a zsíros és fűszeres ételeket kizárják az étrendből. Reggel tiszta vizet inni, legfeljebb 100 ml, annak érdekében, hogy vér a vénából nem okozott nehézségeket. A vérmintát reggel kell elvégezni. Kívánatos, hogy a fizikai pihenés állapotában legyen. Például pihenni, mielőtt vért adni, , üljön az irodában néhány percig.
Előzetesen meg kell mérnie magát, és meg kell mérnie a magasságát, mivel ezek a mutatók hatással vannak az eredmények értelmezésére. Javasoljuk, hogy minden szűrővizsgálatot végezzen egy klinikán vagy laboratóriumban. Ez annak köszönhető, hogy az egyes laboratóriumokban az adatok visszafejtése és a megállapított normák eltérőek.
A jelzések dekódolása

Az eredmények fogadásakor egy nő megpróbálja önmagában meghatározni, hogy a számai mennyire felelnek meg a RARP-nak-a terhesség alatt normának. Minden laboratórium saját felszereléssel rendelkezik. Annak érdekében, hogy az orvos megállapítsa, hogy a kapott eredmények megfelelnek-e a határidőnek, előzetesen meg kell tudni, hogy a laboratórium átadhatja-e azokat az anyának. Ez egy speciális együttható, amely lehetővé teszi a hiba kiküszöbölését az eredmények dekódolása.
Az eredmények értékelése során az orvosok általában figyelmet fordítanak a határértékekre. A női felmérés eredményeként kapott adatokat olyan tényezők azonosítására is figyelembe veszik, amelyek befolyásolhatják a normától való eltérést egy vagy másik irányban. A terhességgel összefüggő plazmafehérje-A (nagy molekulatömegű glikoprotein) határértéke 0,5-2 MoM. Többszörös terhesség esetén a felső érték elérheti a 3,5 anyát. Ez a mutató általánosítás minden laboratórium és klinika számára. Ha az intézmény, ahol a terhes nőt prenatális szűrésre tesztelik, azonnal megadja az eredményeket az IoM-nak, akkor az orvos könnyebben meghatározhatja, hogy vannak-e eltérések vagy sem.
Az eredmények dekódolásának kockázata
Egyes laboratóriumok a számok mellett megjegyzést is jeleznek arról, hogy a teszt eredménye pozitív-e vagy sem. Ha az eredmény azt jelzi, hogy "a teszt pozitív", ez azt jelenti, hogy a gyermeknek nagy a kockázata, hogy Down-szindrómával születik. Ennek biztosítása érdekében a szülőket felkérhetik egy speciális tanulmány elvégzésére. Ezek összefüggenek azzal, hogy mintát kell venni a magzatvízből, a köldökzsinórvérből vagy a magzati korion biopsziájából. Kétségtelen, hogy az ilyen vizsgálatok károsíthatják a gyermeket, vagy a terhesség megszüntetésének veszélyéhez vezethetnek. Az orvosok azonban biztosítják, hogy a modern technológia lehetővé teszi a kockázat minimalizálását.
A "negatív" teszt éppen ellenkezőleg, megnyugtathatja a szülőket, mivel a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek kockázata minimális. A második szűrés során a kapott eredményeket összehasonlítjuk az elsővel. Ez szolgál mint az alapja a nyugtalanság törlése, Ha a normától való eltéréseket az első szűrés során észlelték.
A norma a terhesség alatt hetente
Mivel a várandós anya első komoly vizsgálata a terhesség 10. hete után történik, fontos tudni, hogy mely számokat tekintik normálisnak ebben az időben. A 10. -11. héten a terhességgel kapcsolatos fehérjetartalom a normál tartományon belül 0,46 - 3,73 mEd / l. Ez az eredmény azt jelzi, hogy a magzat nincs veszélyben. Ha a RARP-ról beszélünk-a terhesség alatt, akkor 11-13 hetes korban a számoknak 0,79 - 6,01 mEd / l-en belül kell lenniük, a 13.-14. héten pedig már 1,47-8,54 mEd / l.
Az eltérések nemcsak a magzat genetikájával kapcsolatos patológiákat jelezhetik, hanem a terhesség idő előtti megszakításának kockázatát is. Ez lehet a vetélés vagy a méhen belüli magzati halál veszélye. A kapott adatok megbízhatatlanságának kizárása érdekében ajánlott egy szigorúan meghatározott időintervallumban vizsgálatot végezni. Ezért szerepel az ultrahang az első szűrésben, amely segít meghatározni a terhesség pontos időtartamát.
A norma túllépése: mit kell tenni?

Ha egy terhes nő növelte a terhességhez kapcsolódó fehérjét, a RARP-A-T, és más mutatók normálisak, akkor meg kell tudni, hogy a nő hogyan érzi magát az egész első trimeszterben. Jelenlétében súlyos toxikózis vagy cukorbetegség esetén fennáll annak a veszélye, hogy meghaladja a mutatókat. A RARP-A szintje többes terhesség esetén is növelhető. Ezért nem szabad azonnal feltételezni, hogy a gyermeknek genetikai rendellenességei lesznek.
Fontos megérteni, hogy a 13 hetes terhesség alatt a RARP-normától való eltérést külső tényezők okozhatják, amelyeket figyelembe kell venni az elemzés során. Ez lehet a stressz, az anya túlsúlya, a gyermek fogantatása in vitro megtermékenyítéssel. A diagnózis megerősítéséhez vagy megcáfolásához szükség lehet a vérszérum újbóli adományozására a vizsgálathoz. Alternatív invazív módszerek is alkalmazhatók. Kinevezésük célszerűségét csak egy genetikus tudja megítélni, aki a szűrés eredményeként kapott összes adatot tanulmányozza.
Ha a RARR-A leereszkedik, érdemes pánikba esni?
Ha az eredmények normálérték alatt vannak, a RARP-A terhesség alatt a 12. héten semmilyen módon nem növelhető. Lehet, hogy nem informatívak, ha az elemzés eredményeként nem vették figyelembe a fontos paramétereket. Például a súly és a magasság helytelenül lett megadva. Ha a terhességgel kapcsolatos fehérje szintje jelentősen csökken, ez lehetséges genetikai eltérést jelezhet. Különösen a következőkről beszélünk:
- 13. triszómia (Patau-szindróma, a 13. kromoszóma jelenléte).
- 18-as triszómia (Edwards-szindróma, amelyben a magzatnak az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességei vannak).
- 21. triszómia (Down-szindróma, amelyben a magzatnak nem 46, hanem 47 kromoszómája van genetikailag lefektetve; egy extra kromoszóma átvihető mind az apától, mind az anyától).
- Monoszómiák az X kromoszómán, triploidia (fenyeget a kábulat, oligofrénia, infantilizmus a magzatban születéskor).
A placenta működésének megsértése esetén a vetélés veszélye, a RARP-A csökkenése a terhesség alatt a 13. héten jelzi a sürgős fellépést. Csak a genetikussal folytatott konzultációt követően beszélhetünk a korion biopszia vagy az amniocentézis megvalósíthatóságáról.
Az orvos döntései
Az illetékes szülész-nőgyógyász nem vállal felelősséget azért, mert azt állítja, hogy a normától való eltérés egyértelműen jelzi a terhesség megszüntetését. Még akkor is, ha a genetikai eltéréssel rendelkező gyermek kockázata nagyon magas, ellenőrizni kell ezt a következtetést. A RARP-a mutató önmagában nem lehet előfeltétele a diagnózis felállításának.
Az interneten számos megerősítés található arról, hogy a nyilvánvaló eltérésekkel járó szűrési eredmények tévesek voltak, és az ismételt elemzés során nem erősítették meg őket. Sőt, senki sem tudja meghatározni, hogy a baba hogyan születik 100% - os valószínűséggel. A szakemberek csak felkészíthetik a szülőket arra a tényre, hogy talán egy különleges gyermek jelenik meg a családjukban. Továbbá, ha az ultrahang eredményei szerint a magzat normálisan fejlődik, és minden paraméter megfelel a vemhességi időszaknak, nincsenek idegi csőhibák, nincs aggodalomra okot adó ok.
Hibák az eredményekben
A prenatális diagnózis során néhány mutató feltételes marad. Különösen a RARP-A szintje az esetek 5% - ában megbízhatatlannak bizonyulhat. Leggyakrabban hamis pozitív, csak az esetek 2-4% - ában igazolták a diagnózist, és döntésre volt szükség, amelyen a születendő gyermek sorsa függött. Azt is érdemes megérteni, hogy egyes patológiák semmilyen módon nem befolyásolhatják a RARR-a szabványokat. Ideális lehet, míg a gyermeket később valamilyen szindrómával diagnosztizálják.