Tartalom
Az élő eukarióta testében minden sejtnek van egy DNS-polimer lánca a mag belsejében, amely a fő "program" az élet. Az emberi DNS az a genetikai anyag, amelyen minden ősi emlékezet, betegségek, amelyekre az egyén hajlamos, valamint az egyén minden tehetségét rögzítik. Az emberi genetikai készülék alapja 23 párosított génkészlet
Annak megértése, hogy mennyire fontos a DNS, is, tudnod kell szerkezete és funkciói. DNS - nem csak a kódból ez a fő mátrix, amellyel a sejt aminosavakból fehérjéket épít, és új sejteket készít elő, amelyek idővel helyettesítik. Ez biztosítja a szervezet életét.
Humán genetika. Alapvető kifejezések
A kromoszómák vagy a kromatid szálak a mag középpontja, és biztosítják az egyes sejtek és az egész szervezet életét. A kromoszómák génekből állnak. A gén olyan egység, amely az ősök biológiai emlékét hordozza. Az emberi gének egy csoportját genomnak nevezik.
A genetikai készülék magában foglalja a magot, valamint a benne lévő DNS-t. A DNS nem létezhet segítők nélkül-mátrix RNS és transzport-tRNS. Az RNS-ről később emlékezni fogunk. Most magyarázzuk el, mi a DNS.
A DNS-polimert kromoszómák tartalmazzák. Két összefonódó lánc kapcsolódik a komplementaritás elvének megfelelően.

A DNS-dezoxiribonukleinsav egy nukleotid téglából álló polimer molekula. A DNS-kód 4 nukleotid specifikus szekvenciája, amelyet egy adott egyénnek adnak: adenin, timin, guanin és citozin.

Mi a kromoszóma? A kromoszóma a genetikai anyag szerveződésének nagyobb egysége egy sejtben. Több ezer gént tartalmaz, "csomagolt" bizonyos struktúrákban. Minden kromoszóma egy centromerből és két telomerből áll.
A kromoszómában lévő nukleotidszekvencia a test fehérjéinek szerkezetére vonatkozó információkat kódolja. És amikor a jel érkezik, hogy a szervezetnek szüksége van egy új fehérje, a DNS kettéágazik, másolni, és újra össze a megfelelő sorrendben.
A genetikai készülék jellemzői
Kromoszómakészletünknek számos alapvető jellemzője van. Mit vizsgáltak a tudósok, milyen tulajdonságokat hordoz a gén? Az emberi gének 3 fő jellemzője van.
- Önmegőrzés.
- Önreprodukció.
- Változékonyság.

A kifejezés "gene" ben vezették be a tudományba. Johansen 1909-ben. Milyen funkciókat lát el ez az öröklési egység?
- A gén információt továbbít a következő generációknak.
- Az információk rekombinációját biztosítja.
Az emberi sejt genetikai berendezését a természet nagyon intelligensen és nehézkesen hozta létre. Az örökletes apparátus kisebb egységei-gének-nagyobb és kompaktan elrendezett kromatinszálakat alkotnak. Két ilyen szál kapcsolódik egymáshoz a speciális fehérjéknek és a centromérának köszönhetően.
Hogyan kódolják a várható élettartamot a DNS-ben?
Az öregség szó szerint látható egy mikroszkópban, és meg lehet határozni a kromoszóma telomer állapotának romlását.
A gének szekvenciájából álló kromoszómális szálak fokozatosan lerövidülnek minden osztódás után. Minél kisebbek lesznek a telomerek az ismételt sejtosztódás után, annál fontosabb anyagot költenek el. Ezért az öregség és a szervezet halála elkerülhetetlenül közeledik.
Diploid és haploid kromoszómák
Egyes organizmusok sejtjeiben haploid kromoszómakészlet található, míg másoknak diploid halmazuk van. Mi a különbség? Azokban az állatokban, amelyek szexuálisan szaporodnak, kettős kromoszómakészlet van a magban-diploid. Egy személynek mindig van diploid készlete.

Az összes többi, kevésbé fejlett élőlénynek egyetlen sejtje van a sejtjeiben - vagyis a haploidhoz tartoznak.
DNS funkciók
A sejtmag teljes mechanizmusa egyetlen "mód", anélkül, hogy lehetővé tenné a hibákat, hogy a cella hatékonyan tudja ellátni funkcióit.
Amikor egy sejtnek új fehérjét kell létrehoznia, amelynek szerkezete a DNS-ben van kódolva, "" a protein factory, meg kell másolni ezt az információt, majd olvassa el. Ehhez tRNS és mRNS szükséges.

A genetikai készülék másik fontos szerepe a kód megőrzése, a korábbi generációk fejlődésével kapcsolatos összes rendelkezésre álló információ átadása az újszülötteknek.
Általános információk az emberi DNS-ről
Mi a dezoxiribonukleinsav lánca? A DNS-lánc kettős. Szorosan be van csomagolva kromoszómákba, hogy mindez az információ egy olyan magba illeszkedjen, amely nem haladja meg az 5 * 10 átmérőt-4. Míg a kibontott emberi DNS-lánc teljes hossza majdnem 2 m.
Egy személynek van "egy szabvány" 23 pár kromoszóma készlet a sejtben-egy pár az anyától, a másik az apától; és 2 nemi kromoszóma-XX vagy XY.

Először, a spirális DNS térfogati szerkezetét J fedezte fel a világnak. Watson és F. Sikoly. Egyébként, J. Watson volt az első személy, akinek a DNS-kódját megfejtették és közzétették a folyóiratban.
A polinukleotidlánc a nukleinsavak - purinok és pirimidinek-komplex kondenzációs reakciójának eredményeként jön létre. Az ilyen savak mindig 3 vegyi anyagból állnak - pentóz, egy bizonyos nitrogénbázis és egy foszforsav részecske.
A kromoszóma mutációk következményei
A genetikai készülék nem csak Anyag "adattár" Fontos információk, hanem egy teljesen élő anyag. A kromoszómák a magban mozognak, szükség esetén osztódnak.
A kromoszómák szerkezete minden osztás után változatlan marad. Ha legalább egy hiba történt, a test már meghibásodott volna. Végül is, mi határozza meg a DNS-t? Elrejti a kariotípus biológiai tulajdonságait - a téma alakjának és színének jellemzőit, a teljes belső és külső szervezet sajátosságait. Minden szerv a séma szerint működik, amelyet az egyes sejtek polinukleotidláncában rögzítenek. Megjegyzendő, hogy a DNS a következőket is tartalmazza "a munkaterv" a szomatikus sejt.
Ez az oka annak, hogy az újszülött kromoszómáinak bármilyen mutációja néha rendellenességekhez, vagy ami még rosszabb, fogyatékossághoz vezet.

Az RNS szerepe
A ribonukleinsav vagy RNS szintén nukleotid, amely képes behatolni a magba, "olvasni" a DNS-információ és másolja a fragmentum szükséges fehérjeszintézist. A mátrix RNS bizonyos módon olvassa el a szükséges fehérje szerkezetéről szóló információkat, majd nyugodtan kilép a magból.
Ezután a testben rendelkezésre álló nukleotidokat a komplementaritás elvének megfelelően választják ki - ezek "hoztak" a tRNS összeszerelési helyére - és egy új fehérjére. létrejön, az RNS és a DNS együtt dolgozik. Egyik sem létezhet a másik nélkül.