Mi a kariotípus és a genom

Ma, amikor az emberi genom dekódolásának kutatása már befejeződött, és a gyakorlati síkra költözött, amikor a diagnosztikai orvoslás képes meghatározni az embrió genetikai rendellenességeit, sok hétköznapi ember számára nem világos, hogy mi a kariotípus és a genom. Ebben a cikkben meghatározzuk és azonosítjuk a két fogalom közötti különbségeket.

A molekuláris biológia alapjai

Mi a genom? Ez a genetikai anyag teljes készlete – 22 autoszóma és egy pár nemi kromoszóma a magban és a mitokondriális DNS-ben, amelyek az emberi genom projekt szerint 3,1 milliárd bázispárt tartalmaznak (visszahívás – adenin, guanin, citozin és timin).

Mi a kariotípus? Ez a kromoszómák olyan jellemzői (száma, alakja és mérete), amelyek jellemzőek az egyes biológiai fajokra (specifikus kariotípusok) és az egyes egyedekre (egyedi kariotípusok).

Standard és patológia

A kariotípus, amelynek normája szigorúan fajspecifikus, a fő korlátozó az interspecifikus keresztezésben. Például a kedvtelésből tartott macska kariotípusa 38, XY, a férfi kariotípusa pedig 46, XY vagy egy nő 46, XX. Az első számjegyek a párosított autoszómák (homológ kromoszómák) számát, A betűk pedig az egyén nemét meghatározó nemi kromoszómákat jelzik.

Mint már világos, A Homo sapiens biológiai faj kariotípusa 22 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek azonosak alak és méret és 1 pár nemi kromoszóma (XY-férfi, XX-női kariotípusok). Az ilyen normális kariotípustól való bármilyen eltérés az emberekben különféle fejlődési rendellenességekhez vezet, amelyek leggyakrabban végzetesek. A modern statisztikák szerint a kariotípus rendellenességekkel rendelkező magzatok csak mintegy 0,5% - át hordozzák a nők a terhesség vége előtt.

Miért történik ez

A kariotípus megsértése az ivarsejtek – tojás és Sperma-kialakulásának különféle kudarcai miatt következik be. A gametogenezis egy összetett folyamat, amely a sejtosztódás egy meghatározott formáján - a meiózison-alapul. Az ivarsejtek kialakulása során meghibásodhat az örökletes anyag eloszlása, majd az ivarsejteknek rendellenes kromoszómakészletük lesz, amely fúziójuk (megtermékenyítésük) eredményeként rendellenes kariotípusú zigóta kialakulásához vezet. A zigóta későbbi felosztása ezt a patológiát az egész szervezet sejtjeire fordítja.

Egyedi kariotípus

Mi a kariotipizálás?? Ez egy eljárás az egyén kromoszómáinak elkülönítésére és festésére a későbbi elemzés céljából. A test bármely osztódó sejtje alkalmas erre az eljárásra. Végül is a kromoszómák spiralizációja, amint azt a képeken látjuk, a mitózis metafázisának (egyszerű sejtosztódás)szakaszában történik.

Csontvelő sejtek, bőr fibroblasztok vagy vér leukociták alkalmazhatók emberi kariotipizálásra. A kariotípus vérét leggyakrabban az anyag megszerzésének egyszerűsége miatt használják.

A festési eljárások után minden emberi kromoszóma azonosítható és elemezhető, mivel minden kromoszómának megvan a maga egyedi csíkmintája, és ők adnak képet a szerkezetük átrendeződéséről, töréséről és törléséről (veszteségéről) .

Kromoszóma útlevél

Az egyén kariotípusának vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy megállapítsuk genetikai állapotát-a kromoszómák mennyiségi és minőségi rendellenességeit. , a kariotípus rendellenességei gyakran okozzák a termékenységi funkciók rendellenességeinek különböző súlyosságát, a gyermek mentális vagy mentális fejlődésének késleltetését, valamint a kromoszómakészlethez kapcsolódó egyéb patológiákat.

A kariotípus kromoszómáinak számában leggyakrabban észlelt rendellenességek (aneuploidia és poliploidia). A legismertebb rendellenességek a Down-szindróma (21 pár triszómiája), az Edwards-szindróma (18 pár triszómiája), a Turner-szindróma (X kromoszóma monoszómia) és a Klinefelter-szindróma férfiaknál (X kromoszóma triszómia).

A kromoszómák szerkezeti rendellenességei (deléciók, duplikációk, transzlokációk, inverziók) leggyakrabban az anyagcsere különböző patológiáihoz vezetnek.

Mit ad ez nekünk

Mindannyian a kariotípus anomáliáinak hordozói vagyunk, miközben abszolút lehetünk egészséges külső. De lehet a meddőség oka, a terhesség megszüntetése. Ezenkívül éppen a kariotípus ilyen rendellenességei vezetnek leggyakrabban fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek születéséhez néhány egészséges szülőben.

A gyermeket tervező és a reproduktív funkcióval kapcsolatos problémákkal küzdő pár kariotipizálása segít a genetikusokkal való konzultációban az egészséges utódok esélyeinek felmérésében és egy program kidolgozásában megoldások a problémára a meddőség vagy a terhesség vetélése.

Különösen érdemes megemlíteni a kariotípus prenatális diagnózisát. Ebben az esetben a magzati köldökzsinórvér elemzésre kerül, a kariotípust pedig elemezzük. Ily módon meg lehet határozni a magzat fejlődésének rendellenességeit az a terhesség legkorábbi szakaszai.

A szülés utáni (születés utáni) kariotipizálás releváns azok számára, akik súlyos egészségügyi problémák. A fejlődési késések, az autizmus, a pubertás rendellenességei, a meddőség vagy a visszatérő vetélések mind oka annak, hogy orvoshoz forduljanak orvosi és genetikai tanácsadás céljából.